Hemofilija u djece

Takva ozbiljna bolest, kao što je hemofilija, naslijeđena je i očituje se čestim krvarenjem i hematomima. Zašto se pojavljuje kod djeteta, kako ga se može otkriti i može li se izliječiti?

Hemofilija je bolest u kojoj se često javlja i dugotrajno krvarenje.

Bolest se genetski prenosi s roditelja na djecu. Bolest se manifestira uglavnom u muškaraca, jer je povezana s prijenosom gena koji je povezan s X kromosomom. Žene s takvim prijenosom gena postaju nositelji.

Gen koji je pogođen hemofilijom odgovoran je za zgrušavanje krvi, posebice zbog prisutnosti u djetetu krvi određenih tvari uključenih u koagulaciju (nazivaju se faktori koagulacije).

Uzimajući u obzir koji faktor nedostaje, razlikuju se sljedeće vrste:

• hemofilija A je najčešća i povezana s odsutnošću faktora VIII;
• hemofilija B - za ovaj tip nema faktora IX u djetetovom tijelu;
• hemofilija C je najrjeđa vrsta koja se sada naziva koagulopatija.

Simptomi svih tih patologija su isti, međutim, određivanje vrste bolesti vrlo je važno za liječenje.

Zbog nepostojanja specifičnog koagulacijskog faktora, proces oštećenja krvnih ugrušaka poremećen je tijekom oštećenja krvnih žila. U ovom slučaju, krvarenje u hemofiliji je predstavljeno hematomatoznim tipom, koji je odgođen.

Odmah nakon što je posuda oštećena, krvni trombociti su odgovorni za zgrušavanje krvi, tvoreći primarni krvni ugrušak. Međutim, ovaj tromb ne može u potpunosti zaustaviti krvarenje, a budući da nije moguće formiranje konačnog krvnog ugruška zbog nedostatka potrebnih faktora zgrušavanja, krvarenje se nastavlja i traje dugo.

Ovisno o težini hemofilije, to može biti:

• svjetlo - krvarenje se javlja samo kod ozljeda i medicinskih postupaka);
• umjereni - hematomi su opsežni, bolest se manifestira u djetinjstvu);
• teška - bolest se otkriva u neonatalnom razdoblju).

Glavni simptomi hemofilije u djeteta su:

1. Krvarenje.
2. Hematomi.
3. Hemarthrosises.

Bolest se prvenstveno manifestira pretjeranim krvarenjem. Pacijent povremeno krvari različitu lokalizaciju. Značajka takvog krvarenja je njihova nedosljednost s ozbiljnošću štetnog čimbenika, kao i pojavom tijekom vremena, a ne odmah nakon ozljede. Zbog takvog krvarenja tijekom stomatoloških i drugih medicinskih zahvata, kao i ozljeda, dijete gubi mnogo krvi. Ako krvarenje iz zubnog mesa ili iz nosa počne, uobičajene metode teško će ga zaustaviti.

S blagom ozljedom u bolesnika s hemofilijom pojavljuju se velike hematome. Krv u njima dugo se ne zgušnjava. Također je uobičajeno da djeca razvijaju hemartrozu (krvarenje unutar zglobova), pri čemu zglobovi bubre, boli i prestaje funkcionirati. U većini slučajeva zahvaćena su koljena, lakat i zglob zgloba.

Kod djece prvih mjeseci života, bolest se često manifestira u obliku cephalhematome - hematomi se pojavljuju na glavi i mogu zauzeti veliko područje.

Drugi simptom koji se javlja kod novorođenčadi je krvarenje iz pupčane vrpce. Štoviše, kod većine dojenčadi hemofilija se uopće ne manifestira, jer se zgrušavanje krvi tijekom prvih mjeseci života postiže tvarima koje se nalaze u majčinom mlijeku.

Bolest je posebno opasna s iznenadnim pojavljivanjem krvarenja u tkivima mozga ili kičmene moždine, kao i krvarenja u druge važne organe. S teškim oblikom bolesti u 10% novorođenčadi pojavljuju se cerebralno krvarenje, ugrožavajući njihov život.

Među komplikacijama bolesti su i pojava kronične boli, artropatija, kontrakture, anemija, pseudotumor. Hematomi mogu stisnuti arterije, živce, crijeva, uzrokujući nekrozu, poremećaje osjetljivosti, opstrukciju i druge probleme. U slučaju retropharyngeal krvarenja, beba može ugušiti.

Osim toga, pacijent koji boluje od hemofilije stalno je u opasnosti od zaraznih bolesti koje se prenose krvlju, jer je prisiljen primati lijekove od krvi davatelja.

• Anomalija se može dijagnosticirati prije rođenja djeteta.
• Kod novorođenčeta, ideja o prisutnosti hemofilije može biti uzrokovana produljenim krvarenjem iz izrezane pupčane vrpce, kao i pojavom hematoma.
• Kod starije djece, sumnja može biti uzrokovana učestalim krvarenjem iz nosa, opsežnim hematomima tijekom pada, dugotrajnim neubirljivim modricama i pojavom hemartroze u velikim zglobovima.

Prva istraživanja otkrit će produljenje vremena zgrušavanja u normalnim testovima protrombina i trombina. Nakon njih provode se precizne analize na kojima se određuje razina faktora zgrušavanja.

Za liječenje hemofilije koristi se zamjena nedostajućih faktora zgrušavanja. Pomoću injekcije u krv pacijenta ubrizgavaju faktore koje on ne proizvodi. Lijekovi se dobivaju od krvi davatelja. Kod bolesti tipa A moguće je transfuziju svježe krvi, jer se faktor VIII uništava tijekom dužeg čuvanja. Za tretman tipa B može se koristiti konzervirana krv, budući da deveti faktor nije uništen tijekom skladištenja donorskog materijala.

Ako je dijete razvilo hemartrozu, ovisno o njegovoj težini, propisati odmor i imobilizaciju, punkciju hematoma ili kirurško liječenje.

Ako je otac zdrav, a majka ima gen za hemofiliju, onda sinovi mogu biti i zdravi (ako sin dobije zdravi X kromosom) ili bolesni (ako sin ima X kromosom s genom bolesti). Kćeri u takvoj obitelji mogu biti potpuno zdrave ili postati nositelji gena koji uzrokuju bolesti.

Iako se bolest ne može izliječiti, zahvaljujući pravilnoj terapiji, zdravlje ljudi s hemofilijom može se održati na zadovoljavajućoj razini. Sva djeca kojima je dijagnosticirana hemofilija stavljaju se na dispanzer. Njihovi roditelji su upoznati s obilježjima brige o pacijentima, kao i kako pružiti prvu pomoć djetetu za krvarenje.

Važno je stvoriti sve uvjete za normalan razvoj djeteta, kao i spriječiti krvarenje. Djeca s ovom bolešću ne mogu raditi fizički, pa se trebate usredotočiti na intelektualni rad.

Nemojte brkati hemofiliju i hemofilnu infekciju, od koje su djeca cijepljena u ranoj dobi. To su različite bolesti i nema cjepiva za hemofiliju. Što se tiče cijepljenja s hemofilijom, ona se ne otkazuje, već se preporučuje. Međutim, injekcije bolesnom djetetu mogu se provesti samo potkožno.