Spinalna mišićna atrofija u djece

Spinalna mišićna atrofija je teška patologija koja često čini jednostavne radnje, kao što je hodanje, sjedenje, nedostupnost djetetu. Beba može biti lišena čak i takve prirodne mogućnosti kao samostalno disanje. Vrlo je teško predvidjeti ovu patologiju, na kraju krajeva, ne postoji niti poseban tretman niti profilaksa, ali sve ovisi o obliku bolesti i čimbenicima, koji lijek ne može pronaći objašnjenje.

Govoreći o spinalnoj mišićnoj atrofiji, podrazumijevamo ne jednu specifičnu bolest, već cijelu skupinu bolesti pod općom kraticom CMA. Svi su oni nasljedni i povezani su s degeneracijom živčanih stanica leđne moždine, koje su odgovorne za motoričke funkcije.

Među genetske patologije kod djece spinalne mišićne atrofije zauzimaju vodeća mjesta u smislu učestalosti širenja. I otprilike jedna od 6 tisuća djece se rađa s tako strašnom dijagnozom. U 50% slučajeva djeca ne žive do dvije godine i umiru. Ostatak života je invaliditet.

Bolest se razvija zbog mutacije određenih gena, a jedna od njih je SMN1, koji se smatra glavnim "krivcem" za patologiju, u modificiranom obliku recesivno prisutnog u svakom pedesetom stanovniku planeta. To znači da zdravi roditelji, koji ni ne shvaćaju da su recesivni nosioci mutiranog gena, mogu imati bebu s spinalnom mišićnom atrofijom.

Skupinu bolesti u 19. stoljeću prvi je opisao Guido Verding, čije je ime kasnije nazvano jednom od dječjih vrsta AGR-a.

Najčešći oblik SMA u djece je proksimalan. Predstavlja ga nekoliko vrsta bolesti, od kojih sve ne postaju vidljive odmah nakon rođenja djeteta.

• Verding-Hoffmanova bolest - tip 1 MCA, teške bolesti djetetakoja se manifestira u prvih šest mjeseci života djeteta. Prognoze s njom najnepovoljnije, većina pacijenata umire. Dijete s tipom 1 SMA ne može stajati niti sjediti niti se samostalno prevrnuti. Mnoge novorođenčadi imaju oštećene reflekse sisa i gutanja. Često ne postoji mogućnost spontanog disanja ili je teško disanje.
• Atrofija Dubovica - CMA tip 2, kasno dijete. Obično se javlja u dobi od šest mjeseci do godinu i pol i kasnije. Dijete ne može hodati, stajati, ali može sjediti, hrana nije poremećena, on se nosi s zadatkom gutanja, sisa. Koliko dugo će dijete živjeti ovisi o stanju respiratornih mišića.
• Atrofija Kugelberg-Welandera - CMA 3 vrste, infantilne. Obično se nalazi u dobi od jedne i pol godine, obično u dvije godine. Prognostički povoljniji oblik. Mali pacijenti mogu stajati, sjediti, kretati se, ali osjećaju veliku slabost, pa stoga u većini slučajeva trebaju invalidska kolica, bez kojih im je normalna životna aktivnost teška.
• Kennedy atrofija - CMA tip 4, bulbospinalnaya. Obično se smatra oblik za odrasle, ali povremeno otkrivena u djece nakon 15 godina. Utjecaj života rijetko je zahvaćen, slabljenje mišića se odvija polako, postupno, osoba koja je vodila normalan život i smatrala se zdravim, s vremenom postaje invalid i gubi sposobnost samostalnog kretanja.

Kod djece se ne bilježe samo izolirani oblici SMA, kada ništa ne smeta osim distrofije mišića, već i kombinirane forme, kada atrofija kralježnice nije jedina dijagnoza, a dijete ima i druge genetske ili prirođene probleme, kao što su srčani i vaskularni defekti, oligofrenija.

Kao što je već spomenuto, govorimo o genetskoj bolesti, pa su razlozi njezine pojave polje pretraživanja genetičara. Dijete nasljeđuje jedan od recesivnih gena na petom kromosomu (to mogu biti geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Vjerojatnost prijenosa takvog gena na potomstvo iz nosača je visoka - 25%. Ako su i mama i tata skriveni nositelji mutiranog gena, tada je vjerojatnost AGR u djetetu 50%. Oštećeni abnormalni gen sprječava normalnu proizvodnju SMN proteina i živčane stanice odgovorne za motoričke funkcije mišića u kralježničnoj moždini počinju postupno umrijeti. Proces njihove smrti traje i nakon rođenja djeteta.

Simptomi ovise o vrsti bolesti. Budući da razmatramo samo četiri vrste djece, treba napomenuti da su mišićna slabost i mišićna atrofija karakteristične za sve. Inače, svaka vrsta ima svoju kliničku sliku i osobitosti.

• CMA tip 1 (Verding-Hoffmanova atrofija) dostupne i za vrijeme trudnoće. Liječnik može posumnjati na bolest u fetusu vrlo sporo. No, da bi potvrdili dijagnozu u fazi nošenja djeteta, to je teško, obično se događa nakon poroda. Klinac s takvom atrofijom ne može sam držati glavu, bacati se s jedne strane na drugu, ne sjeda. Skoro uvijek leži na leđima, držanje mu je opušteno, ne podiže noge, ne spaja ih, ne spušta dlanove. U vrlo ranoj fazi može doći do velikih problema kako bi nahranili dijete, jer on guta ispada vrlo loše ili ne radi. Većina djece umire prije svoje dvije godine. Neki uspijevaju živjeti do sedam ili osam godina, ali atrofija se samo pogoršava. Obično se smrt dogodi zbog nedostatka srca, pluća, probavnih organa.
• Tip CMA 2 (atrofija Dubovica) na rođenju se obično ne otkrije, jer dijete može disati, progutati hranu, a tek nakon šest mjeseci napreduje atrofija mišića. Ako se prvi simptomi pojave u dobi kad je dijete već naučilo stajati u krevetiću, onda znak za rezanje nogu, nerazumna kap mrvica može biti svijetli znak. Postupno, postaje teško progutati. Tijekom vremena dijete će početi trebati invalidska kolica.
• CMA tip 3 (amiotrofija Kügelberg-Welandera) može se pojaviti u bilo kojoj dobi nakon 2 godine. Dijete koje normalno raste i razvija se postupno počinje žaliti na slabost, obično u ramenima, podlakticama. Kako napreduje, postaje mu teško trčati, hodati stepenicama, čučati. Sve ovisi o njezi - neki zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja dugi niz godina.
• CMA tip 4 (Kennedyjeva atrofija) pojavljuje se samo kod muških pacijenata, budući da se smatra povezanim s spolnim kromosomom X. Prvi znakovi su slabost u području mišića bedara, a kranijalni živci postupno su zahvaćeni. Bolest napreduje polako.

Nažalost, danas medicinska znanost ne može ponuditi metode i sredstva za liječenje SMA. Takvih metoda nema. Za održavanje funkcije tijela i maksimiziranje perioda dok se dijete ne može pomaknuti, lijekovi kao što su Prozerin, Oksazil. One smanjuju aktivnost enzima sposobnog za cijepanje acetilkolina, koji prenosi pobudni puls kroz vlakna živčanog sustava.

Također preporučujemo sustavna upotreba lijekova koji poboljšavaju energetski metabolizam na staničnoj razini, vitamine skupine B, nootropne lijekove, kao i pripravke kalija i nikotinske kiseline.

Dijete sa SMA prikazana je visoka proteinska dijetaNo nedavne studije su pokazale da je uloga prehrane pomalo pretjerana - nema dokaza da visoki sadržaj proteina u hrani barem na neki način utječe na stopu progresije bolesti.

Kako bi se produžilo razdoblje više ili manje ispunjenog života pomoći će terapijska masaža, UHF, elektroforeza, vježbe disanja za održavanje respiratornih mišića, plivanje. Preporuča se nošenje nosnih spinalnih ili torakalnih ortopedskih pomagala.

Više informacija o bolesti govori stručnjaku u videozapisu u nastavku.