Djeca s Down sindromom: uzroci i znakovi, moguća razina obrazovanja

Iako je broj kromosoma u živom organizmu obično izravno proporcionalan razini njegovog razvoja, kod ljudi, dodatni kromosom može uzrokovati brojne probleme. Novorođenče s 47 kromosoma mora biti okruženo posebnim stavom, jer je vrlo vjerojatan rizik od razvijanja patologija u tijelu, uključujući i Downov sindrom. Pa ipak, to ne znači da je dijete s tom dijagnozom potpuno izgubljeno u društvu.

Bilo bi točnije reći da je ova neizlječiva bolest ozbiljan izazov za roditelje i samu bebu, ali oni koji prežive će biti nagrađeni

Liječnici smatraju da je potrebno utvrditi prisutnost Downovog sindroma čak iu fazi gestacije - to će omogućiti majci da se moralno pripremi za činjenicu da će njezino dijete uopće biti neobično ili odbiti rađati. Postoji niz invazivnih (prodornih) tehnika koje vam omogućuju brojanje broj kromosoma u djetetovoj DNA čak iu ranim stadijima trudnoće - u tu svrhu uzima se analiza pupkovine iz pupkovine, uzima se biopsija, neinvazivne metode mogu se koristiti kao alternativa - posebni ultrazvuk (probir) ili izolacija bebinog DNA iz majčine krvi.

Invazivne tehnike pokazuju visoku točnost rezultata i obvezne su za žene koje imaju predispoziciju za ovu bolest, a preporučuju se i za trudnice mlađe od 30 godina.

Ova bolest je mutacija gena, ali čak i takvi složeni fenomeni moraju imati svoje uzroke. Razlozi za rođenje određenog djeteta nisu točno utvrđeni - identificiraju se samo skupine ljudi od kojih se takva djeca češće rađaju. Prema tome, čak i prisutnost svih opisanih razloga - nije jamstvo, već samo povećan rizik od obolijevanja djetetajer specifičnost mutacija gena još uvijek nije u potpunosti shvaćena.

Općenito, stručnjaci ukazuju na čimbenike koji navodno povećavaju vjerojatnost rađanja Down:

• Kasna dob začeća, Prije svega, majci je teže dati normalno potomstvo s godinama - vjeruje se da nakon 35 godina, mutacija gena u porođajnoj ženi postaje mnogo vjerojatnija. Međutim, muškarci se ne bi trebali opustiti, samo je „prag“ za njih malo veći - on je star 45 godina. Općenito, stručnjaci ukazuju na one čimbenike koji navodno povećavaju vjerojatnost rađanja.

• nasljedstvo, Ovaj trenutak je još više zbunjen, jer čak ni idealna nasljednost ne jamči ništa - Down se može roditi u obitelji u kojoj su roditelji mladi i potpuno zdravi, a nitko od rođaka nikada nije bolovao od ovog sindroma. Štoviše, moguće je potpuno suprotno stanje, kada se dvoje djece - padovi mogu roditi zdravom djecom - ovdje nema izravnog prijenosa mutacija; međutim, potrebno je uzeti u obzir da je bolesni dječak obično sterilan od djetinjstva, iako ne uvijek.

• Incest. Ljudska reprodukcija, koja zahtijeva obvezno sudjelovanje dvoje ljudi, organizirana je upravo tako da dijete prima različite gene i prilagođeno je više čimbenicima vanjskog svijeta. Tijekom spolnog odnosa između bliskih srodnika, geni dobiveni od oba roditelja vrlo su slični, stoga se aktivira mehanizam mutacije, pokušavajući “izmisliti” prilagodljivost na više vanjskih podražaja. Rezultat u većini slučajeva su ozbiljna kršenja - osobito Downov sindrom.

• Povećana solarna aktivnost. Smatra se da na nastanak bolesti može utjecati i kozmički uzrok, kojem se može suprotstaviti samo na jedan način - pažljivo provjeravati prognoze solarne aktivnosti pri planiranju začeća. Ova teorija zahtijeva opsežnu sveobuhvatnu potvrdu, a ipak je priznata kao znanstvena. Ona je jedan od razloga zašto se padovi nazivaju "sunčanom" djecom.

Djeca s Down sindromom su vrlo slična jedni drugima zbog sličnosti genskog koda, ali još uvijek ne izgledaju isto, jer svatko također izgleda kao njihovi roditelji. Istovremeno se razlikuju od roditelja mladih pacijenata. neke znakove koje odrasli možda uopće nemaju, na primjer:

• Vrlo plosnato lice i jako ravan nos.
• Malo nagnut urez oko očiju i mali kožni naboj u blizini unutarnjeg kuta oka. U kombinaciji s prethodnim znakom dobiva se izgled koji maglovito podsjeća na Mongoloid.

• Lubanja izgleda skraćeno, stražnji dio glave je kosi i ravan. U strukturi vanjskog uha često se bilježe različite anomalije.
• Usta su obično prilično mala u usporedbi s jezikom, pa ta djeca često ispadaju jezik, ili, što je općenito karakteristično, gotovo uvijek drže usta lagano otvorena.
• Mišići imaju oslabljen ton, a zglobovi manje pouzdano popravljaju svoj položaj.
• Na unutarnjoj strani dlana može postojati poprečni nabor, često se javlja anomalija malog prsta u obliku neprirodne zakrivljenosti.

Ako neobičan izgled malo utječe na normalan život, onda je još jedan problem interna patologija koja redovito prati Downov sindrom. Nigdje nije navedeno koliko godina "sunčana" djeca žive, jer njihov životni vijek uvelike ovisi o stupnju razvoja takvih komorbiditeta.

Općenito, očekivano trajanje života padova usporedivo je s očekivanim životnim vijekom zdravih osoba sa sličnim patološkim dijagnozama, i to:

• Prirođene srčane bolesti (karakteristične za 2/5 padova).
• Povrede unutarnjeg izlučivanja.
• Patologija kostura - i ozbiljna (odsustvo jednog para rebara, deformacija prsnog koša ili zdjelice), i jednostavno primjetna (nizak rast).
• Patologije disanja uzrokovane poremećenom strukturom nazofarinksa i drugih gornjih dišnih putova.

• Neispravno funkcioniranje gastrointestinalnog trakta, narušena fermentacija.
• Povrede osjetila - smanjena sposobnost slušanja, patologija vida (glaukom, strabizam, katarakta).

Međutim, nisu sve značajke djece s Downovim sindromom nužno loše. Na primjer, nazivaju se i "sunčanom" djecom za lijepe, osobito sjajne oči, kao i za nevjerojatnu iskrenost osmijeha.

Budući da je Downov sindrom genska patologija, moderna znanost je još uvijek daleko od učenja kako je ispraviti. Ipak, razvijene su tehnike za uspješno odupiranje raznim manifestacijama bolesti, dovodeći stanje bolesnog djeteta u normalno zdravo stanje.

Budući da se dijagnoza može postaviti čak i tijekom trudnoće, važno je izvršiti temeljitu dijagnozu gore opisanih poremećaja tijekom djetinjstva. Uz stalni nadzor stručnjaka i pravilno izgrađene terapije lijekovima Razlike od zdrave bebe neće biti tako očite.

Važna točka je spor razvoj djeteta - i mentalnog i fizičkog. Zaostajanje od normalne djece po mjesecima vidljivo je već u ranom djetinjstvu, jer dijete može držati glavu samo u dobi od oko tri mjeseca.

Međutim, ovi pojmovi su indicirani za djecu koja su, unatoč sindromu, podignuta na isti način kao i oni normalni. Ako je dijagnoza postavljena na vrijeme, Posebno kreirani programi značajno će ubrzati proces.

Zadatak postizanja pristojne razine razvoja djeteta s Downovim sindromom ne čini se nemogućim, samo će se morati uložiti još malo truda. Naravno, vrijedi početi s vježbama usmjerenim na razvoj finih motoričkih sposobnosti, jer to je napredak ne samo za mišiće, već i za mozak. Masaža se također smatra vrlo učinkovit način za poboljšanje fizičkog oblika bolesnog djeteta.

Učenje doslovno sve je nešto kompliciranije od učenja drugih beba, pa će roditelji morati uložiti više truda u podučavanje djeteta da govori.

Vrlo važno prevladati psihološku barijerukoja se može pojaviti u djeteta kada shvati da se razlikuje od druge djece. Ako se promatra bilo koji poremećaj govora, treba ga što prije eliminirati - lakše će se uspostaviti normalna komunikacija u vrtiću. Elementarne vještine samopomoći pomoći će djetetu da ne ovisi o pomoći drugih, što će također doprinijeti povećanju samopouzdanja.

Za djecu s Downovim sindromom put do velikih sportova praktički je odsječen - karakterizira ih slab fizički razvoj i općenito malo teže. S ovim fizičko obrazovanje za njih gotovo važnije nego za zdravu djecu, jer je to jedini način da ojačamo oslabljeno tijelo.

Općenito, zdravstveni problemi imaju izraženu vanjsku manifestaciju, jer su popularni simptomi sindroma izrazito slaba pigmentacija kože, obilje osipa, prekomjerna suhoća i hrapavost kože, sklonost pucanju na hladnoći.

Možda su srce i krvožilni sustav u cjelini najčešće pogođeni razvojnim patologijama. Bolest srca je zabilježena kod gotovo polovice svih oboljelih od Down sindroma, u srčanom ritmu postoje zvukovi, karakteristična pojava je oslabljena izvedba ventila.

Pluća se obično formiraju ispravno, abnormalnosti su relativno rijetke i površne. Istodobno, zbog patologija susjednog srca, u plućima padova bilježi se povišeni krvni tlak. Znanstvenici također vjeruju da bolest pruža povećana osjetljivost na upalu pluća.

Osjetljiv je slab tonus mišića na trbuhu - izbočina je primjetno u usporedbi s rebrimato bi mogla biti normalna varijanta za sredovječne i starije osobe, ali izgleda prilično čudno beba, Često se ta značajka nadopunjuje drugom pupčana kila, ali brinuti o tome nije vrijedno - na kraju prolazi sam.

Preostali unutarnji organi su praktički nepromijenjeni pod utjecajem kromosoma 47, osim što se genitalije mogu neznatno razlikovati od druge djece iste dobi i građene; dječaci su obično neplodni.

Noge i ruke - blago nepravilnog oblika, izgledaju skraćeno i produženo.Ruke su dobro obilježene patologijom malog prsta, nagnute naprijed (ako preklopite ruke po šavovima), palac na nogama je još više izoliran nego kod zdrave djece. Linije na dlanovima su posebno jasno uočljive, postoji i kožni naboj koji nije karakterističan za većinu ljudi.

Nedostatak koordinacije tipičan je za padove - stječe se dojam da nemaju dobru kontrolu nad svojim tijelom, pa je, usput, i jest. Budući da je mišićno-koštani sustav oslabljen, vjerojatnost ozljede se povećava.

Opisane povrede su vrlo česte među djecom s ovom bolešću, ali nemaju nužno izražen karakter. Odvojene stavke možda se uopće ne pojavljuju ili su površne, ne ometaju život.

Iako mnogi obični ljudi teže usporediti Down-sindrom i mentalnu retardaciju, stručnjaci ukazuju na posve različitu prirodu ovih fenomena. Padovi imaju problem koji je u njihovoj nemogućnosti da pokriju široku perspektivu i usredotoče pažnju, ali su sposobni posvetiti znatne napore rješavanju jednog malog, ali vrlo složenog problema.

Iako se njihova razina obrazovanja najčešće kritizira zbog takve odsutnosti i odvojenosti, postoje slučajevi kada su poznati znanstvenici s područja matematike izrasli iz "solarnog" djeteta.

Djeca s ovom bolešću činiti se ravnodušnim prema onome što se događa oko njih. U ranom djetinjstvu, već tri mjeseca nakon rođenja, zdravo dijete počinje prepoznati majku i raduje se u njoj, uplašeno od ostalih, ali čini se da se Down ne obazire na to tko ga zove, dotakne ga ili čak uzme u naručje. U budućnosti, dijete ne pokazuje interes za komunikaciju - on čuje žalbu, ali se ne može usredotočiti na odgovor, pa obično ne odgovara.

S ovim intelektualni razvoj prestaje u dobi od oko sedam godinat - osim ako, naravno, pridonose daljnjem razvoju malog pacijenta. Do tog vremena, on već obično govori, ali ne zna previše riječi. Pacijentu se ne pridaje mnogo pozornosti, njegova memorija djeluje vrlo slabo.

Iako su koncentracija i pažnja općenito oslabljeni, postoje stvari koje doslovno fasciniraju djecu s Downovim sindromom. To se posebno odnosi na slobodne loptice za skakanje, iako bolesno dijete, za razliku od zdravog, ne pokazuje nikakvo uzbuđenje ili želju da se igra. Općenito, bebe s ovom dijagnozom obično se usredotočuju na to što ne zahtijeva nikakvu reakciju od njih.

Psihodijagnostika pokazuje da je ključni problem bolesti nedostatak formiranja osobnosti. Ako se dijete osjeća ugodno, njegovo se ponašanje može shvatiti kao vrlo velika neobičnost, koja ipak ne ometa normalnu komunikaciju i druge oblike ljudske interakcije.

Iako se mnogi roditelji boje trenutka kada će neobično dijete morati biti upućeno u vrtić, taj je korak nužan, jer će samo ovdje djeca moći dobiti potrebne interakcijske vještine u društvu. Socijalizacija je dopuštena u najobičnijem vrtiću, ali uz uvjet da tutori će biti svjesni osobina djeteta i moći će ga educirati o relevantnim programima.

Konkretno, za jačanje mišićno-koštanog sustava potrebne su aktivne igrekoji također stimuliraju komunikaciju i razvoj viših živčanih aktivnosti. U ovom slučaju, beba je neugodnija od zdrave djece i sklona je ozljedama, koje nastavnici moraju uzeti u obzir. Alternativno, vježbe fizioterapije mogu pomoći.

Za poboljšanje osjetljivosti sluha, koristite glazbene igre i lekcijekoji također razvija osobnost i motoričku aktivnost. Budući da su poremećaji govora česti, prisutnost kvalificiranog logopeda u predškolskoj ustanovi je obvezna.

Potpuna edukacija pojedinca je nemoguća bez pravilno konstruirane psihologije. Djeca s Downovim sindromom se potiču na interakciju s drugima doslovno u svemu - čak i igračke ovdje često pretpostavljaju zajedničko korištenje, a ne individualnu uporabu.

Dijete s Downovim sindromom može dobro studirati u redovnoj školi - kvalifikacijska razina obrazovanja u takvoj djeci obično podrazumijeva dovršenje obrazovne ustanove ovog tipa. Napominje se da prethodna obuka u vrtiću uvelike pomaže takvom djetetu da se privikne na nove uvjete, ali ovdje je iznimno važno pokazati maksimalno razumijevanje od strane nastavnika i kolega.

S ovom bebom najvjerojatnije će naučiti mnogo goreod većine njegovih drugova. Daunu ne sjedi mirno, ne zna kako brzo reagirati i usredotočiti pozornost, ne pamti dobro informaciju.

Ljudi koji kreiraju program obuke za takvo dijete morat će riješiti niz poteškoća:

• Motilitet je nedovoljno razvijen, tako složen, osobito mali i precizni pokreti moraju biti potpuno eliminirani ili barem izrađeni tako da ne utječu na procjene.
• Down često ima određene probleme s vidom i sluhom, pa mu neke vizualne i zvučne informacije mogu biti nedostupne, čak i sa svim željama. Ipak, uočena je ogromna uloga vizualnih metoda podučavanja - ne može se dobro zamisliti i „uhvatiti u letu“, „sunčano“ dijete dobro vidi što je vidio u akciji.

• Problemi s govorom imaju duboke mentalne implikacije, dakle, dijete ne može formulirati svoju misao, ne samo glasno, već iu glavi. Razmišljati o nečemu, misli, ali u određenom smislu slabo vlada svojim maternjim jezikom, tako da ga se ne može suditi po njegovoj sposobnosti izražavanja misli usmeno i pismeno. Zbog toga je vrlo teško objektivno procijeniti razinu njegovog znanja.

• U djece s Downovim sindromom, proces razmišljanja je vrlo nerazvijen - prilično je teško donijeti vlastite zaključke. Takvo dijete treba doslovno pokazati sve na svojim prstima, jer samo može računati ili prepravljati.
• Stvaranje vlastitih logičkih lanaca, čak i jednostavnih, ili apstraktno razmišljanje je previše teško za takvu djecu. Osim toga, rješenje problema za njih je strogo vezano za specifične uvjete, ali za crtanje paralela i obnovu, nakon što je riješio sličan, ali ne isti zadatak, više ne mogu.

• Memorija je vrlo ograničena, „sunčanom“ djetetu treba puno više vremena da temeljito zapamti informacije.
• Poseban učenik je jako rastrojen bilo kakvim stranim fenomenima, pa se čak i vrlo brzo umori, tako da je idealno da proces učenja gradite na takav način da nijedan zadatak nije predug i iscrpljujući.
• Percepcija informacija je fragmentirana, neke činjenice ili karakteristike fenomena smatraju se nepovezanim, što sprječava diskreciju zakona.

• Čak i pomirljivost i dobra volja mogu ometati normalno učenje djece s Downovim sindromom! Iako su vrlo poslušni i spremno obavljaju dodijeljene zadatke, a razlikuju se i po nekonfliktnom ponašanju, takva djeca u potpunosti nisu skloni biti uznemirena zbog vlastitih propusta. To pozitivno utječe na njihovo raspoloženje, ali potpuno ubija svaki poticaj, jer dijete jednostavno ne vidi nikakav razlog da pokuša učiniti bolje.

Međutim, pravi pristup čini čuda. Stručnjaci ističu da ponašanje djeteta ne bi trebalo smetati učitelju - klinac nije kriv za ono što jest.

Budući da društvo više nije razmišljalo o djeci s Downovim sindromom, ljudi su mogli vizualno vidjeti učinak spomenute teze da dobar stav čak može dopustiti takvom djetetu da postigne određene visine. Malo po malo, počele su se pojavljivati ​​i slavne osobe s takvom dijagnozom - one nemaju tako velika imena, ali se ističu u usporedbi s mnogim zdravim ljudima.

Uspjeh se ponekad slavi čak iu onim područjima gdje se činilo nemogućim - padovi su umjetnici, pa čak i sportaši (što je s nespretnošću pokreta i općom slabošću?), Glumcima i modelima (kamo ide nepodnošljivo ponašanje?), Pravnicima i poslovnim ljudima (navodno nesposobni učiti) i vidjeti cijelu sliku).

Iako među padnicima nema nadpoznatih osobnosti, Pablo Pineda se barem ističe - uspio je steći visoko obrazovanje i glumiti u senzacionalnom igranom filmu "I ja" (o problemima sličnim njegovom), ali je na kraju izabrao aktivnost učitelja i javne ličnosti.

Vi samo trebate dobro liječiti dijete, ne skrivajući da je on neobičan, ali također ne fokusirajući se na to kao problem, Potrebna je potpora i pravilna edukacija pacijenata, učenje kako se ponašati u društvu i što činiti privatno.

Ostale zanimljivosti o djeci s Downovim sindromom potražite u sljedećem videu.